甲状腺癌（thyroid carcinoma，TC）是内分泌系统最常见的一类恶性肿瘤，约占人类全部恶性肿瘤的1%。常见的4种病理类型中，约80%的乳头状癌（thyroid papillary carcinoma，PTC）中有BRAF突变（45%）、RET/PTC重排（20%～80%）和RAS突变（10%～20%），但很少在同一个病灶中共存。约15%的滤泡状癌（follicular thyroid carcinoma，FTC）中，常见RAS突变(40%～50%)和PAX8PPARγ点突变（35%）, 以及PI3K/AKT突变（6%～13%）；胡尔特尔细胞（Hürthle cell，HC）瘤中存在RAS突变（5%～25%）。低分化和退行性甲状腺癌中（poorly and anaplastic differentiated thyroid carcinomas; pDTC,aDTC）中，TP53点突变分别为60%～80%、15%～30%，RAS点突变分别为18%～27%、50%～60%，BRAF突变分别为15%、20%。髓样癌（medulla thyroid carcinoma，MTC）进展期常见到RET点突变。大多数基因突变会导致促分裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号系统的激活。应用分子诊断技术检测这些基因突变，可应用于TC的病理诊断、预测TC的预后，针对突变基因的靶点抑制剂有可能成为临床治疗TC的手段之一。

重庆市科学技术委员会自然科学基金(No.2007BB5310)