EML4-ALK 为棘皮动物微管相关蛋白样4（echinoderm microtubule associated protein-like4， EML4 ）和间变性淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase，ALK）的融合基因，自在非小细胞肺癌 (non-small cell lung cancer，NSCLC) 首次被发现以来受到越来越多的关注， EML4-ALK 最常见于从不/轻度吸烟的肺腺癌患者， EML4-ALK 阳性NSCLC代表了NSCLC患者一个独特的亚型。所有 EML4-ALK 变体（variant）均具有生物学功能，其表达产物为嵌合酪氨酸激酶，可持续性促进细胞增殖，导致肿瘤的发生和转移。以 EML4-ALK 为靶点的ALK抑制剂克里唑蒂尼（crizotinib）治疗该亚型晚期NSCLC效果较佳。未来的挑战是寻找最佳的EML4-ALK检测方法，能简单、快速、灵敏和准确地鉴定出EML4-ALK阳性晚期NSCLC患者，以促使克里唑蒂尼早日成为晚期NSCLC患者的一线标准治疗。本研究对 EML4-ALK 在NSCLC患者中的突变情况、EML4-ALK的检测方法及克里唑蒂尼在治疗NSCLC中的潜在价值与临床应用进展作一综述。

国家自然科学基金资助项目（No. 30901788, No. 81272619）；山东省自然科学基金资助项目（No. ZR2010HQ038，No. ZR2010HM059）