结直肠癌发病率位居全球恶性肿瘤第三位，早期诊断和治疗可以大大降低结直肠癌的病死率。由于目前临床较普遍使用的粪便潜血和结肠镜检查患者依从性低，所以外周血Septin9(SEPT9)基因甲基化检测为结直肠癌早期诊断和筛查提供了一个较为有前景的选项。截至目前有数项临床试验证明此检测对结直肠癌的灵敏度和特异性较高，与癌分期有一定相关性，其检测效果优于化学法粪便潜血检测及糖蛋白类肿瘤标志物，与免疫学粪便潜血检测和粪便DNA检测相比，也具备一定优势。此检测对结直肠癌前病变如腺瘤的检测效果仍有待观察，但其有可能成为结直肠癌治疗效果、复发和转移的监测指标，并对肿瘤的分期和分型有辅助作用。本文将简要介绍此检测的原理，重点回顾以此方法检测结直肠癌的临床研究，并与其他方法进行比较，最后简述其未来可能的应用方向。

中国博士后科学基金特别资助项目（No.201003778）