甲状腺乳头状癌（papillary thyroid cancer，PTC）是甲状腺癌中最为常见的亚型，尽管大多数PTC预后较好，但仍有少部分预后较差。随着近年来基因组学研究和精准医疗的迅速发展，越来越多与PTC相关的基因组学改变被发现，包括单核苷酸的突变、基因异位与融合、基因拷贝数变化等。这些变化一方面能加深对PTC发生、发展和转归机制的理解，另一方面从临床诊治角度解读这些信息具有重大临床价值：促成对PTC的分子分型，弥补目前常规检查项目的不足，从而提高PTC的诊断效能和预后判断，为新的靶向药物的研发及应用提供理论依据。本文就近年来PTC基因组学研究领域的主要进展及其临床意义进行综述。

国家自然科学基金资助项目（No.8150111616）