循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA，ctDNA)是由实体肿瘤细胞释放到循环系统中的基因组小片段，来源于机体内所有肿瘤部位，其携带的基因组信息与肿瘤组织具有良好的一致性，能克服常规肿瘤组织活检所无法突破的肿瘤异质性问题。通过外周血ctDNA检测可以进行肿瘤相关基因的遗传学和表观遗传学研究，如基因突变、异常扩增、杂合性缺失等，还可以进行定量，追踪机体内特异性基因的状态变化。ctDNA检测是一种新兴技术，相对于传统的肿瘤组织活检具有简单、易行、高重复性等优点，更易被患者接受。目前主要的技术及平台包括PCR技术和二代测序法，两者各有所长，根据不同时期不同需求可以进行调整。ctDNA检测在结直肠癌的早期诊断、疗效评估、动态监测、耐药评估以及个体化精准治疗中具有深远意义及临床价值。