[摘要] Lynch 综合征（Lynch syndrome，LS）是一种常染色体显性遗传病，是由于几种DNA 错配修复（mismatch repair，MMR）基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）中的一种出现种系突变，或由于EPCAM基因缺失导致MSH2 表达丢失引起。LS是遗传性结直肠癌（colorectal cancer，CRC）最常见的原因，其特征为患CRC和子宫内膜癌（endometrial cancer，EC）的风险显著增加，且存在发生其他几种恶性肿瘤的风险。对于LS 的诊断，目前几种临床病理学标准（如阿姆斯特丹标准等）已被用于识别存在Lynch 综合征风险的个体。然而，这些标准的敏感性及特异性有限，仍有赖于临床医生对LS的警惕并关注其家族史。伴有MMR基因变异的LS相关肿瘤通常具有微卫星高度不稳定的特征，由于移码突变新抗原的存在，可以激发强大而持久的免疫反应和肿瘤浸润淋巴细胞浸润，所以对于LS患者，免疫检查点抑制剂将会是一种很有前景的治疗方法。由于LS是一种基因遗传病，与DNA错配修复缺陷具有独特关系，对其的充分理解对相关肿瘤的诊断、预防和治疗具有重要的临床意义。

吉林省卫生技术创新项目资助（No. 2017J064）；吉林大学第一医院临床研究培育基金资助（No. LCPYJJ2017003）；吉林省财政厅项目资助（No. 2018SCZWSZX-010）；吉林省科学技术厅科技发展计划项目资助（No. 20180101009JC）