食管鳞癌（esophageal squamous cell carcinoma, ESCC）是世界上发病率和致死率较高的肿瘤之一，近79%的ESCC发生在亚洲国家。近年来，几项大规模研究应用二代测序(next-generation sequencing, NGS)技术确定了ESCC的体细胞突变图谱，并进一步解析常见的突变特征及与吸烟、饮酒、预后等相关的突变特征，识别潜在的驱动基因，分析拷贝数变异（copy number variation, CNV）,富集分析基于基因组数据的信号通路，为精准靶向治疗和精准免疫治疗提供了理论基础，有助于了解ESCC的分子机制和发生发展过程。本文总结了近期在ESCC基因组学领域取得的研究进展，尤其是研究中发现新的治疗靶标以及诊断和预后的生物标志物，为制定更加精准的治疗方案提供了可能。