恶性黑色素瘤（MM）是一种高侵袭性、高致死率的恶性肿瘤。液体活检由于具有样本易获得和创伤性低等优势，在恶性肿瘤诊断和监测中的重要性日益凸显，循环肿瘤DNA（ctDNA）检测正是其中一项新兴起的检测手段。ctDNA在MM诊断和治疗中的临床应用范围十分广泛，包括早期筛查MM人群、帮助检测MM的可驱动基因、监测和评判肿瘤的复发与转移、预测患者对靶向和免疫治疗的反应等。多项研究表明，无论是肿瘤术后辅助治疗还是晚期治疗的肿瘤患者，ctDNA 能更好地反映肿瘤的异质性，提供预后相关信息，更早判断疾病的复发与转移，能准确评估对治疗的反应并确定耐药机制等。虽然目前尚未出现基于ctDNA 的MM诊治共识，相关研究结论仍需要在前瞻性临床试验中继续验证，但是ctDNA 检测为MM患者的临床管理提供了新的选择，不久或将用于进一步完善MM的诊断和治疗。

国家自然科学基金项目（No.81872484，No.82073365）；江苏省社会发展面上项目（No.BE2019605）