摘要:
[摘要] 目的:利用高通量测序平台研究胰腺黏液性囊腺癌(PMCC)组织中基因突变的分布特点及其临床意义。方法: 收集2012 年1 月至2016 年12 月经外科手术切除的4 例PMCC患者癌及癌旁组织石蜡标本,通过Illumina Hiseq 2500 平台进行二代基因测序(NGS),结合患者临床病理资料分析PMCC患者癌组织的基因突变特征。结果: 在4 个PMCC样本中,均检测到7 个高频 突变基因(SMG),分别是KRAS、AHNAK2、MUC16、MUC17、MUC19、MUC3A和MUC4。3 个样本中检测到24 个SMG,分别为ADAMTS9、ALDH3B1、CARD14、CSMD3、MKI67、OR1N2、PKHD1、PLCE1、RTL1、SIGLEC12、CCDC168、CEP295、CUBN、DST、HRNR、LAMA5、OR10G4、OR2T4、PLEKHG4B、RP1L1、SLC15A5、SVEP1、TAS1R1 和TNRC18。所有样本中均检测到KRAS驱动基因突变,其中3 例检测到KRAS 的K12 热点突变,另1 例检测到KRAS 的D33E 非热点突变。结论: PMCC患者的高突变KRAS和MUC家族,可能成为PMCC精准治疗的潜在靶点和生物标志物。